Glukóza-6-fosfátdehydrogenáza CAS: 9001-40-5

Buněčný metabolismus: G6PD se podílí na metabolismu glukózy, konkrétně na metabolismu pentózy a fosfátu. Katalyzuje přeměnu glukóza-6-fosfátu na 6-fosfoglukonolakton, čímž vzniká NADPH. NADPH je esenciální molekula pro různé buněčné procesy, včetně antioxidační obrany, biosyntézy mastných kyselin a cholesterolu a udržování buněčné redoxní rovnováhy.

Antioxidační obrana: NADPH generovaný G6PD je klíčový pro produkci redukovaného glutathionu (GSH), důležité antioxidační molekuly. GSH chrání buňky před oxidačním stresem neutralizací volných radikálů a reaktivních forem kyslíku (ROS). Nedostatek G6PD může ohrozit dostupnost NADPH a snížit účinnost antioxidační obrany, což vede ke zvýšené náchylnosti k oxidačnímu poškození.

Hemolytická anémie: Deficit G6PD je celosvětově nejčastějším deficitem enzymů. Postihuje převážně muže a může vést k hemolytické anémii, což je stav charakterizovaný ničením červených krvinek. Některé spouštěče, jako jsou infekce, některé léky (např. antimalarika, sulfonamidové léky) a některé potraviny (např. boby), mohou u jedinců s deficitem G6PD vyvolat hemolýzu. Nedostatek způsobuje neschopnost zvládat oxidační stres generovaný těmito spouštěči, což vede k rozpadu červených krvinek.

Klinická farmakologie: Screening G6PD je v klinické farmakologii důležitý pro prevenci nežádoucích účinků léků. Některé léky, jako jsou některá antimalarika (např. primachin) a antibiotika (např. sulfonamidy), mohou u jedinců s deficitem G6PD vyvolat hemolýzu. Předchozí screening na deficit G6PD pomáhá identifikovat rizikové jedince a může vést k výběru léků nebo k použití alternativních terapií k prevenci závažných hemolytických epizod.